Genética y diabetes: demografía, salud familiar, tipos y más (2023)

Más de 400 millones de personas en todo el mundo viven con alguna forma de diabetes, y 1.5 millones de muertes anuales están relacionadas con esta condición crónica.

Los diabéticos ahora tienen varias formas de manejar su enfermedad y vivir una vida plena y saludable, pero para algunos, la condición puede incluso ser completamente evitable con algunos ajustes clave en el estilo de vida.

La pregunta es: ¿Es la diabetes genética y, por lo tanto, puedes saber si estás en riesgo antes de mostrar signos? ¿Cómo puedes protegerte si la condición está en tu familia? Encuentra todas las respuestas sobre genética y diabetes y más en esta guía.

Los genes pueden influir en cómo tu cuerpo regula la glucosa en sangre, dependiendo del número de genes involucrados. Por eso, existen dos grandes clasificaciones de diabetes.

• Diabetes Poligénica: Esta es causada por múltiples mutaciones genéticas y está presente en los tipos más comunes de diabetes mellitus, como la tipo 1 y 2.

   

• Diabetes Monogénica: Es causada por mutaciones en un solo gen.

Con la diabetes poligénica, la enfermedad es causada por una combinación de antecedentes familiares, que te predisponen a esta enfermedad, y ciertos factores ambientales que terminan desencadenándola. Por lo tanto, las personas con predisposición genética a la diabetes no necesariamente se enferman, y no todas las personas diagnosticadas con diabetes tienen antecedentes familiares.

La diabetes monogénica, por otro lado, tiene un vínculo más fuerte con los genes y generalmente es causada por heredar algunos genes de tus padres o por mutaciones genéticas que ocurren en tus células (conocidas como mutaciones somáticas). En estos casos, puedes desarrollar diabetes incluso sin exposición a factores ambientales comunes.

Aquí tienes un desglose de todos los tipos de diabetes, sus factores de riesgo y si tienen una causa genética:

La diabetes tipo 1 es una condición autoinmune, lo que significa que el sistema inmunológico del cuerpo ataca las células productoras de insulina. Normalmente, el páncreas libera insulina para regular el azúcar en la sangre y transferir glucosa a las células del cuerpo.

Las personas con diabetes tipo 1 no producen suficiente insulina, o ninguna, lo que significa que los azúcares se acumulan en el torrente sanguíneo y pueden causar complicaciones graves de salud a largo plazo.

Este tipo de diabetes suele ser dependiente de insulina, lo que significa que las personas diagnosticadas necesitan inyecciones de hormona para regular sus niveles de glucosa en sangre. Es más común en niños y adultos jóvenes, pero puede desarrollarse a cualquier edad.

La genética puede influir en si la desarrollas, pero no es toda la historia. Primero, no existe un gen específico de la diabetes para buscar. Y la predisposición está determinada por múltiples genes y factores ambientales.

• Antecedentes familiares: Si un padre o un hermano tiene diabetes tipo 1, puede tener un mayor riesgo de desarrollarla también.

   

• Edad: La condición generalmente se diagnostica entre los 4 y 7 años y luego entre los 10 y 14 años. Sin embargo, las personas pueden desarrollar diabetes tipo 1 a cualquier edad.

   

• Etnicidad: Los grupos de blancos no hispanos, afroamericanos y hispanoamericanos tienen un mayor riesgo de diabetes tipo 1.

   

Desafortunadamente, aún no entendemos completamente por qué algunas personas desarrollan esta condición y otras no. Incluso hay casos de gemelos idénticos que tienen los mismos genes y ambiente, donde un gemelo tiene diabetes tipo 1 pero el otro solo tiene un 50/50 de probabilidad de desarrollarla.

La diabetes tipo 2 es el tipo más común de esta enfermedad, que ocurre cuando los niveles de glucosa en sangre son demasiado altos.

Las personas con esta condición tampoco producen suficiente insulina, o sus cuerpos no saben cómo usar bien la insulina (resistencia a la insulina), lo que permite que los azúcares permanezcan en la sangre y nunca lleguen a las células del cuerpo.

La genética juega un papel mucho más importante en la diabetes tipo 2. Las investigaciones han vinculado varias mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de la enfermedad, especialmente si ciertos factores de estilo de vida también están presentes.

• Antecedentes familiares: Las personas con un padre o hermano diagnosticado con diabetes tipo 2 tienen un mayor riesgo de desarrollarla.

   

• Peso y nutrición: El exceso de peso y una dieta poco saludable ponen a las personas en mayor riesgo de esta condición.

   

• Hábitos de ejercicio: Un estilo de vida sedentario aumenta el riesgo de aumento de peso y diabetes tipo 2.

   

• Otros tipos de diabetes: Ser diagnosticado con prediabetes o diabetes gestacional también puede llevar a un diagnóstico de diabetes tipo 2 si no se toman las precauciones adecuadas.

   

• Etnicidad: Las personas con antecedentes afroamericanos, nativos americanos o hispanos tienen un riesgo mayor que otros grupos étnicos.

   

• Clase social: La pobreza también aumenta el riesgo de desarrollar diabetes tipo 2 en comparación con la clase media

La diabetes gestacional es una condición en la que el embarazo provoca niveles altos de azúcar en sangre. En la mayoría de los casos, la condición desaparece después del parto, pero la diabetes gestacional también puede aumentar el riesgo de desarrollar diabetes tipo 2 más adelante.

No existe un vínculo claro entre la genética y la diabetes gestacional; sin embargo, quienes la padecen suelen tener al menos un familiar diagnosticado con diabetes tipo 2.

• Edad: Los pacientes mayores de 40 años tienen un mayor riesgo de desarrollar diabetes gestacional durante el embarazo.

   

• Peso: Tener sobrepeso, ya sea como resultado del embarazo o presente antes, también incrementa el riesgo del paciente.

   

• Etnicidad: Un origen afroamericano, de Medio Oriente, asiático o caribeño-africano puede aumentar el riesgo.

   

• Intervenciones médicas previas: Los pacientes que se han sometido a cirugías para perder peso, como un bypass gástrico, pueden desarrollar diabetes durante el embarazo.

Tener prediabetes significa que tu nivel de azúcar en sangre es más alto de lo normal, pero no lo suficiente para ser diagnosticado con diabetes tipo 2.

Si te diagnostican prediabetes, tienes una gran oportunidad de prevenir la enfermedad mediante varias estrategias, incluyendo cambios en la dieta y pérdida de peso.

Aunque no conocemos la causa exacta de la prediabetes, los antecedentes familiares y la genética pueden desempeñar un papel crucial.

Los factores de riesgo de prediabetes son prácticamente idénticos a los de la diabetes tipo 2.

Si tienes un estilo de vida generalmente poco saludable, antecedentes familiares de esta condición y provienes de ciertos orígenes étnicos y económicos, puedes tener un mayor riesgo de prediabetes.

Estos otros tipos de diabetes son menos comunes pero pueden identificarse mediante pruebas genéticas:

• Diabetes de inicio en la madurez en jóvenes (MODY): Esta es una forma rara de diabetes monogénica causada por la mutación de un solo gen. Las personas con esta mutación tienen una alta probabilidad de desarrollar MODY independientemente del estilo de vida, peso u otros factores de riesgo conocidos.

   

• Diabetes mellitus neonatal: Esta condición generalmente se diagnostica en niños menores de seis meses y a menudo se confunde con la diabetes tipo 1 porque el bebé no puede producir insulina. También es una forma de diabetes monogénica.

   

• Diabetes tipo 3c: Esta condición se desarrolla cuando el páncreas está dañado, generalmente debido a fibrosis quística o pancreatitis.

   

• Diabetes inducida por esteroides: Un efecto secundario grave del uso prolongado de esteroides.

   

• Diabetes autoinmune latente en adultos (LADA): Esta condición se desarrolla en la edad adulta y es similar a la diabetes tipo 1 y tipo 2. Sin embargo, la mayoría de los pacientes con LADA no necesitan insulina para manejarla, pero pueden tener predisposición genética.

   

• Síndrome de Alström: Un trastorno genético raro que puede causar resistencia a la insulina, diabetes tipo 2, pérdida de visión y otros problemas de salud.

   

• Síndrome de Wolfram: Otro trastorno genético raro que causa diabetes insípida (que provoca micción frecuente), diabetes mellitus (como diabetes tipo 1 o tipo 2) y problemas de visión y audición.

Tener predisposición genética a la diabetes no significa automáticamente desarrollar esta condición. Sin embargo, tener este conocimiento puede ayudarte a acceder al tratamiento adecuado o prevenir el desarrollo de complicaciones por diabetes.

Por ejemplo, algunos tipos de diabetes monogénica, como la diabetes de inicio en la madurez, pueden ser diagnosticados erróneamente como diabetes tipo 1 o tipo 2. Esto significa que estos pacientes están sujetos a un tratamiento incorrecto y no saben que pueden transmitir estos genes a sus hijos.

Otros posibles beneficios de las pruebas genéticas para la diabetes pueden incluir:

• Implementar nuevos hábitos de estilo de vida y dieta para reducir el riesgo de diabetes.

   

• Potencialmente aprender el tipo exacto de diabetes a la que está predispuesto.

   

• Obtener un diagnóstico temprano de condiciones genéticas como el Síndrome de Alström o el Síndrome de Wolfram.

   

• Implementar técnicas de prevención temprana para niños, etc.

   

La prueba genética puede determinar si tiene un riesgo aumentado para esta condición. Sin embargo, estas pruebas también pueden ser útiles si ya ha sido diagnosticado con diabetes poligénica pero presenta síntomas inusuales.

Algunos casos en los que la prueba genética podría ser beneficiosa incluyen:

• Tenía un peso saludable durante el embarazo pero aún así desarrolló diabetes gestacional.

   

• Le diagnosticaron diabetes tipo 2 en la adultez temprana pero sin factores de riesgo comunes.

   

• Le diagnosticaron antes de los seis meses de edad.

   

• Le han diagnosticado diabetes tipo 1 pero no presenta los autoanticuerpos habituales.

   

• Tiene otros problemas de salud concurrentes que normalmente no se consideran complicaciones de la diabetes.

   

Si está en alguna de las categorías anteriores, una prueba genética puede ayudarle a determinar si tiene diabetes monogénica. Puede consultar a un especialista para recibir el tratamiento adecuado para su condición.

La detección de la diabetes se realiza mediante una prueba genética predictiva. Esta examina todos sus genes para determinar si tiene mutaciones que podrían indicar un tipo de diabetes monogénica o busca ciertos marcadores asociados con otros tipos de diabetes.

Deberá proporcionar una muestra de sangre o saliva directamente en el laboratorio de la clínica o enviarla usted mismo, la cual será analizada para detectar mutaciones genéticas.

Muchas clínicas permiten hacerse una prueba genética sin necesidad de una referencia; sin embargo, es mejor consultar con su médico antes y que él interprete sus resultados para obtener un diagnóstico preciso.

Ya sea que decida hacerse una prueba genética o que la diabetes sea común en su familia, hay algunas cosas que puede hacer para reducir sus riesgos o manejar su condición:

Es probable que su médico tenga acceso a su historial familiar hasta cierto punto. Aun así, también debería hablar con él sobre su historial familiar de diabetes, especialmente si le preocupa.

Ellos pueden ayudar a crear un plan más completo para detectar la diabetes o cambiar tu estilo de vida para reducir tus riesgos.

También puedes hablar con ellos sobre un posible examen genético, especialmente si tipos de diabetes monogénica están en tu familia, como MODY o diabetes neonatal mellitus.

Los Institutos Nacionales de Salud recomiendan hacer pruebas de diabetes cada tres años si los resultados anteriores fueron normales.

También puedes hacerte análisis de sangre anuales para determinar si tus niveles de azúcar en sangre son normales. Dependiendo de tus resultados, un médico puede diagnosticarte con prediabetes si tus niveles son algo altos o comenzar a hacer pruebas para diabetes tipo 1 o tipo 2.

Aunque la genética te pone en mayor riesgo de diabetes, no tienes que revisar tus niveles de glucosa en sangre semanal o incluso diariamente. Otras tácticas pueden ser aún más beneficiosas para ayudarte a reducir las probabilidades de enfermar.

Conocer los síntomas de la diabetes es crucial, especialmente si hay antecedentes familiares.

Por ejemplo, incluso si tu último análisis de sangre mostró niveles normales de glucosa en sangre, cualquiera de los siguientes signos podría indicar que necesitas más pruebas:

• Micción frecuente, especialmente por la noche.

   

• Piel seca.

   

• Fatiga, incluso después de descansar.

   

• Perder peso sin hacer más ejercicio ni seguir una dieta.

   

• Visión borrosa.

   

• Manos y pies con hormigueo.

   

• Sentir hambre o sed todo el tiempo.

Todos estos síntomas también podrían explicarse por otras condiciones. Sin embargo, si algunos miembros de la familia han sido diagnosticados con diabetes, experimentar estos signos puede ser una razón suficiente para consultar a tu médico sobre una prueba de azúcar en sangre.

Un diagnóstico de diabetes a menudo significa cambiar tu dieta para incluir solo alimentos saludables en cantidades moderadas. Sin embargo, estas elecciones nutricionales también pueden beneficiar a quienes tienen prediabetes o antecedentes familiares de la enfermedad.

Estos alimentos pueden ayudar a reducir el riesgo de hipertensión, enfermedades cardíacas y otras enfermedades.

• Alimentos ricos en fibra: Estos alimentos se descomponen lentamente por tu sistema digestivo y pueden ayudar a controlar los niveles de glucosa en sangre. Puedes disfrutar de nueces, frutas y verduras, legumbres y cereales integrales.

   

• Pescado: El salmón, el atún y otros pescados ricos en ácidos grasos omega-3 pueden ayudar a reducir la presión arterial alta y la resistencia a la insulina.

   

• Carbohidratos saludables: Los carbohidratos generalmente no son lo mejor en una dieta para la diabetes, ya que se descomponen en glucosa en sangre. Sin embargo, puedes disfrutar de algunas opciones saludables, como lácteos bajos en grasa, legumbres, frutas y verduras.

   

• Grasas saludables: Algunas grasas pueden ayudar a reducir los niveles de colesterol, como el aguacate o el aceite de oliva, por lo que puedes agregarlas a una dieta saludable con moderación.

   

• Alimentos no procesados: Optar por alimentos naturales y no procesados tanto como sea posible es una de las mejores formas de abordar tu dieta para la diabetes.

Estas opciones de alimentos saludables pueden ayudarte a mantener niveles saludables de glucosa en sangre y experimentar beneficios secundarios como perder peso, tener más energía y mejorar la digestión.

Uno de los factores clave del estilo de vida que influye en tu riesgo de diabetes es cuán físicamente activo eres.

Si tienes antecedentes familiares de esta enfermedad u otras condiciones como enfermedades cardíacas, adoptar un estilo de vida más activo es una forma fantástica de mejorar tu salud y potencialmente evitar algunos problemas de salud graves.

La cantidad de actividad física que necesitas generalmente depende de algunos factores. Aquí tienes algunas pautas diarias de la Organización Mundial de la Salud:

• Bebés: Al menos 30 minutos en posición prona.

   

• Niños menores de 17 años: Al menos 180 minutos.

   

• Adultos de 18 años o más: Al menos 150–300 minutos de actividad física de intensidad moderada.

Tu salud y edad pueden influir en la cantidad de actividad física o incluso en el tipo de rutina de ejercicios que puedes seguir. Debes hablar con tu médico sobre cómo mejorar tu actividad física para obtener algunas recomendaciones para tu caso específico.

Trabajar con un entrenador personal también puede ser beneficioso, ya que puede ayudarte a realizar los ejercicios de forma segura y crear un plan de entrenamiento personalizado.

Comprender tu salud y diabetes puede ayudarte a mantenerte alerta y hacer los cambios esenciales en el estilo de vida para proteger tu salud a largo plazo. Conocer esta información puede ser especialmente útil si tienes hijos.

Las investigaciones han demostrado que las personas con conocimiento sobre la diabetes tienen más probabilidades de:

• Tome las medidas de prevención adecuadas.

   

• Realice sus análisis de sangre anuales sin falta.

   

• Tome los medicamentos adecuados, incluso cuando esté diagnosticado.

   

• Controle sus niveles de glucosa en sangre según las indicaciones.

   

• Evite desarrollar complicaciones relacionadas con la diabetes, como enfermedades del corazón o del riñón.

 Todas las formas de diabetes tienen alguna relación con sus genes, pero en diferentes grados; la diabetes monogénica es la que está más fuertemente asociada con sus genes.

A diferencia de la diabetes tipo 1 o tipo 2, los factores ambientales no juegan un papel en estas condiciones. Puede desarrollar diabetes monogénica incluso si no presenta ninguno de los factores de riesgo comunes simplemente porque heredó ciertos genes de sus padres.

 Si tiene diabetes de cualquier tipo, no significa necesariamente que la transmitirá a su hijo o nieto.

La diabetes tipo 2 tiene un vínculo genético más fuerte, pero también es una que se puede evitar con éxito mejorando la nutrición y la dieta.

Si le preocupa que su hijo desarrolle diabetes, hable con su pediatra sobre la detección temprana y las tácticas de prevención.

 Sí. Tus genes no determinan si desarrollarás diabetes; solo determinan si tienes un riesgo potencial para ello.

Alrededor del 90% de las personas diagnosticadas con diabetes tipo 1 no tienen antecedentes familiares, y muchos con diabetes tipo 2 la tienen debido a otros factores de riesgo como una mala alimentación o falta de actividad física.

Aunque otros miembros de la familia tengan diabetes, eso no significa que alguien desarrollará automáticamente esta condición. Y si ya ha sido diagnosticado, todavía hay muchas maneras de manejar su condición para obtener niveles normales de azúcar en la sangre y llevar una vida feliz y saludable.

Las inyecciones de insulina pueden ser la forma de controlar su condición, pero hay otras opciones disponibles si usted o su hijo no son muy aficionados a las agujas.

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