Medicina Personalizada para Diabéticos: Iniciativas Genómicas del Reino Unido y Su Impacto

Si retrocedes 50 años y le dices a alguien que puedes predecir que tendrá una enfermedad específica en el futuro, no encontrarás creyentes.

¿Y si les dices que también puedes predecir cómo los medicamentos afectarán sus cuerpos y los efectos secundarios individuales que pueden experimentar con ciertos fármacos? La locura probablemente será tu segundo nombre.

Afortunadamente, la ciencia puede hacer que tales milagros sean una realidad, especialmente cuando hay presión. ¿Qué presión es mejor que 415 millones de personas en todo el mundo con la misma enfermedad?

Así es. La diabetes mellitus, una de las enfermedades más desafiantes de manejar, se espera que ataque a más de medio billón de personas en 2040. Por eso los científicos están tomando cada vez más medidas para combatirla.

La última modalidad de tratamiento es la medicina personalizada para la diabetes o PMFD. En este artículo, entenderemos qué es PMFD, sus pasos, pros y contras, y su impacto en el Reino Unido.

La personalización implica adaptar un artículo/servicio particular para que se ajuste a una persona específica tanto como sea posible. Así que muchos medicamentos pueden tratar la misma condición, pero algunos lo hacen con mucha mejor eficiencia porque son más efectivos en ciertas personas.

Por ejemplo, si 100 pacientes van a un médico para tratar un resfriado, es dudoso que reciban la misma medicación. En cambio, el médico adaptaría el tipo y la dosis de medicamentos según cada paciente.

Esta personalización se basa en muchos factores, incluyendo:

• La edad del paciente
• El género del paciente
• La gravedad y el inicio de la enfermedad
• Los factores de riesgo predisponentes y genéticos que pueden afectar la enfermedad
• La condición mental del paciente
• Los factores ambientales alrededor del paciente
• La inmunidad y los genes del paciente

Recuerda que una enfermedad como el resfriado común puede no obligar al médico a considerar todos estos factores para personalizar el tratamiento del paciente.

Si 50 de los pacientes mencionados anteriormente están en el mismo grupo de edad, hay una buena probabilidad de que todos reciban la misma medicación.

Sin embargo, el resfriado común se adquiere al contagiarse de un virus. Es un proceso sencillo con un tratamiento conocido.

No se puede decir lo mismo de las enfermedades cuya causa definitiva aún no se ha determinado, como la diabetes tipo 2 y su extraña resistencia a la insulina. Es entonces cuando la terapia personalizada para la diabetes puede dejar una huella más prominente en el procedimiento de tratamiento.

La ciencia aún no comprende la causa exacta de las diferentes formas de diabetes. Mientras la causa precisa sea desconocida, la ciencia seguirá rastreando la enfermedad y señalando los factores predisponentes (de riesgo) más comunes.

Los factores de riesgo de la diabetes incluyen (pero no se limitan a):

Tener sobrepeso es, sin duda, el factor de riesgo más común para la aparición de diabetes. Cuando se almacena demasiada grasa en áreas vitales de su cuerpo, como el hígado y el páncreas, su función puede verse afectada.

Por ejemplo, el páncreas puede fallar en producir suficiente insulina, lo que lleva a la diabetes tipo 1. Por otro lado, tener demasiadas células grasas puede afectar la capacidad del cuerpo para utilizar insulina, lo que lleva a la diabetes tipo 2. Si el peso no se controla de manera constante, el paciente puede necesitar tratamiento con insulina.

Una persona físicamente activa siempre tendrá mejor salud porque utiliza las funciones de su cuerpo. Cualquier músculo/órgano en el cuerpo que se deje sin usar por un tiempo deteriora de una forma u otra.

Además, el movimiento permite que el cuerpo produzca insulina y utilice la glucosa en el torrente sanguíneo de manera constante. Esto mantiene el ciclo de secreción y cese de insulina, reduciendo el factor de riesgo de la enfermedad.

El tipo de diabetes más común, tipo 2, está fuertemente relacionado con la genética. Los científicos han identificado varias mutaciones genéticas que pueden aumentar el riesgo de diabetes.

Eso no significa necesariamente que todos con estas variaciones genéticas desarrollarán diabetes. Sin embargo, junto con otros factores predisponentes, el genoma del paciente puede aumentar el riesgo.

El aspecto genómico de la diabetes será nuestra discusión central.

La Medicina Personalizada para la Diabetes, o PMFD, utiliza la composición genética de una persona para proporcionar el mejor tratamiento posible y terapia personalizada para monitorear la condición del paciente.

Además, al identificar los genes predisponentes a la diabetes en una persona sana, es posible predecir la diabetes antes de que ocurra en esa persona.

Como tal, los médicos alentarían a esa persona a tener un mejor estilo de vida, dieta y manejo del peso. Esto puede reducir el riesgo de diabetes y a veces prevenir que ocurra en primer lugar.

La medicina de precisión en la diabetes tiene cuatro procesos principales. Estos son:

Los genes son las unidades básicas de la herencia, y controlan todas las características físicas del individuo, así como su susceptibilidad a ciertas enfermedades.

Los científicos comenzaron el PMFD identificando los genes involucrados en el desarrollo de obesidad y diabetes.

Una vez que se identifican estos genes en una persona, se le notifica que es más probable que adquiera diabetes y/o obesidad en el futuro.

Una vez que se identifican los genes y biomarcadores que acabamos de discutir, se pueden asignar varios recursos para ayudar al paciente a reducir las posibilidades de convertirse en diabético o en obeso.

En la mayoría de los casos, tales estrategias son no invasivas, y la mayoría de los pacientes las aceptará gustosamente, ya que incluyen modificaciones en el estilo de vida, mejoras en la dieta y ejercicios.

En algunos casos, también se prescriben medicamentos preventivos.

Al identificar constantemente esos genes "culpables", los científicos han desarrollado pruebas genéticas que pueden ser utilizadas para identificar pacientes susceptibles y aquellos más propensos a responder mejor a ciertos medicamentos.

Probablemente has notado cómo un medicamento que un amigo te ha recomendado seriamente terminó teniendo poco o ningún efecto en ti (y viceversa). Eso se debe a que diferentes cuerpos, de hecho, responden de manera diferente a diferentes medicamentos según su variación genética.

Al reconocer los medicamentos a los que diferentes individuos pueden tener una mejor respuesta terapéutica desde el principio, el plan de tratamiento para cada paciente puede ser mucho más personalizado según su condición.

Una vez que comienza el tratamiento, los médicos comienzan a mantenerse al tanto de sus pacientes para monitorear su condición. Esto se conoce como pronóstico.

En lugar de depender de pruebas convencionales y notar la cesación de síntomas, los científicos ahora pueden medir los biomarcadores circulantes en el cuerpo del paciente durante el tratamiento para monitorear de cerca su respuesta.

De esta manera, el médico no perderá tiempo probando un medicamento considerado fallido desde el principio. En otras palabras, monitorear los biomarcadores del paciente es el método más rápido y preciso para asegurar que el paciente reciba el tratamiento más efectivo.

Debido a lo enfocado que está este tipo de tratamiento, puede mejorar el resultado para varios pacientes.

Imagina que el "efecto inestable de los medicamentos en diferentes pacientes" se elimina de la ecuación. Eso significa que cada paciente tomará un medicamento personalizado garantizado para hacer que se sientan mejor.

La prueba y error de medicamentos se elimina de la fórmula. Con PMFD, el médico no tendrá que esperar la retroalimentación del paciente sobre un cierto medicamento antes de poder cambiarlo.

Además, es menos probable que el paciente tenga efectos secundarios porque PMFD ayuda a los médicos a identificar a los pacientes propensos a esos efectos secundarios.

Dado que cada paciente tomará solo los medicamentos que funcionan, no habrá necesidad de intentar y deshacerse de medicamentos en caso de que no funcionen.

Esto no solo es mejor para el medio ambiente, sino que también es útil para que el paciente comience a controlar las enfermedades con su primer medicamento.

Con tal precisión en la identificación de la susceptibilidad a la diabetes y los efectos secundarios esperados de los medicamentos, no es sorprendente que PMFD sea costoso.

Además, requiere modalidades avanzadas como pruebas genéticas y monitoreo continuo de glucosa, que pueden ser costosas.

Las herramientas y los costos no son los únicos factores que impiden que PMFD funcione de manera efectiva. La modalidad de tratamiento es compleja, requiriendo que los médicos comprendan profundamente la genética, la genómica y otros conceptos médicos complejos.

Este conocimiento no se considera "común" entre los médicos, especialmente los médicos de atención primaria.

Debido al costo requerido y al número limitado de médicos que pueden utilizar efectivamente PMFD, el tratamiento probablemente será más accesible para personas adineradas con acceso a atención médica de alta calidad.

La avaricia corporativa también está presente, ya que las compañías de seguros pueden utilizar información genética para negar cobertura a personas con un mayor riesgo de desarrollar ciertas enfermedades.

Identificar enfermedades antes de que ocurran es un sueño hecho realidad para los científicos. Aunque aún no hemos llegado allí, identificar genes y biomarcadores de diabetes puede utilizarse para desarrollar nuevas pruebas genéticas y herramientas de predicción de riesgo, lo que puede ayudar a crear un programa de prevención de diabetes.

El gobierno del Reino Unido está invirtiendo en varios programas de prevención de la diabetes y estudios de asociación de todo el genoma, como el Programa Nacional de Prevención de la Diabetes o NDPP. Tales programas se basan en predecir la diabetes antes de que ocurra, de ahí la parte de "prevención" en el nombre.

Cuando se pierde el paso de prevención, el diagnóstico temprano puede ser lo siguiente mejor. PMFD e iniciativas genómicas están ayudando a desarrollar nuevas herramientas de diagnóstico y monitoreo para la diabetes.

La diabetes es una de las enfermedades que aumenta en gravedad con el tiempo. Cuanto antes descubras la enfermedad, más control tendrás sobre ella.

PMFD ha creado pruebas genéticas que han permitido a los científicos identificar lo siguiente:

• La probabilidad de desarrollar diabetes en el futuro
• Qué tan efectiva será una medicación si se administra a un paciente particular
• Los posibles efectos secundarios que ciertos individuos pueden experimentar

Esto no es más que un avance. Los médicos ahora pueden recetar el medicamento más efectivo para los pacientes diabéticos de inmediato.

Además, los médicos pueden usar las mismas pruebas para tener datos precisos sobre cómo los medicamentos afectan a los pacientes.

Debido al gran costo, la medicina personalizada aún no se ha convertido en un procedimiento estándar. Según el NCBI, el costo de tener tal análisis comenzará desde $1000 o £824.

Esta es una suma considerable, y puede parecer incluso ridícula para las personas que no tienen suficiente conciencia sobre tales pruebas.

La secuenciación moderna de ADN puede haber comenzado en 1977, pero la mayoría de las personas aún necesitan ser conscientes de la importancia de tal investigación. Es natural que las personas consideren que £824 por una prueba que "puede" predecir su susceptibilidad a una enfermedad particular sea absurdo o incluso ridículo.

Además, tenemos el problema del conocimiento. Solo algunos médicos pueden manejar pruebas de ADN. La medicina debe formar suficientes especialistas en genética médica para un diagnóstico adecuado, lo cual no está sucediendo.

PMFD es una base sólida y será el núcleo de la gestión de la diabetes en el futuro. No solo puede detectar la probabilidad de diabetes, sino que también permite un tratamiento especializado que puede disminuir los efectos secundarios.

Desafortunadamente, los altos costos, la falta de conciencia y la necesidad de más personal calificado obstaculizan el proceso.

Afortunadamente, el concepto está creciendo gradualmente y pronto se convertirá en el método principal para combatir la diabetes.